مسیر و مدل پیش‌بینی کاهش شنوایی در کودکان با اتساع آکوئدکت وزنی (EVA)

آبراهه وستیبولار (VA)، که شامل مجرای آندولنفاتیک (ED) و کیسه آندولنفاتیک (ES) است، در کنار کانال نیم‌دایره‌ای وستیبولار و صلیب مشترک قرار دارد. ED از طریق لوله‌ای متصل به مجرای حلزونی گوش مرتبط می‌شود. سندرم آبراهه وستیبولار بزرگ (LVAS)، که با آبراهه وستیبولار بزرگ‌شده (EVA) شناخته می‌شود، نوع رایجی از کم‌شنوایی مادرزادی در کودکان است Mimura وهمکارانش پیشنهاد کرده‌اند که ES و ED بزرگ‌شده ممکن است به عنوان یک “پنجره سوم” در گوش داخلی عمل کنند و به طور بالقوه به HL در بیماران مبتلا به LVAS کمک کنند. با پیشرفت‌های تشخیص ژنی، مشخص شده است که حدود 90 درصد از بیماران مبتلا به LVAS دارای جهش ژن SLC26A4 هستند. تحقیقات در مورد مکانیزم‌های سلولی و مولکولی مرتبط با ژن SLC26A4 نوری بر اساس ژنتیکی این بیماری انداخته است. بیماران مبتلا به LVAS طیفی از HL را تجربه می‌کنند، از کم تا شدید، با برخی از آنها که از دست دادن شنوایی عصبی حسی پیش‌رونده را نشان می‌دهند. قابل توجه است که نرخ و میزان HL بین گوش‌ها در این بیماران متفاوت است. بنابراین، درک مسیر HL در بیماران مبتلا به EVA برای تنظیم روش‌های مداخله شنوایی و چرخه‌های نظارتی ضروری است. در حالی که عوامل مختلفی مانند جنسیت، جانبی بودن، شنوایی‌سنجی و مورفولوژی VA به عنوان نشانگرهای پیش‌بینی‌کننده HL پیش‌رونده در LVAS مورد مطالعه قرار می‌گیرند، تأثیر ژنوتیپ بر HL پیش‌رونده در بیماران مبتلا به LVAS هنوز به خوبی درک نشده است .

اثر ژن SLC26A4 بر مسیر HL با استفاده از مدل‌های اثرات مختلط خطی (LMM) و تحلیل‌های رگرسیون کاکس مورد بررسی قرار گرفت. یک مدل پیش‌بینی برای پیش‌بینی خطر HL پیش‌رونده در بیماران مبتلا به EVA ساخته شد.